Información

Exploración NT para el síndrome de Down

Exploración NT para el síndrome de Down

La exploración NT es una ecografía que se realiza en el primer trimestre para determinar el riesgo de que su bebé tenga síndrome de Down y algunas otras anomalías cromosómicas. Por lo general, se realiza junto con un análisis de sangre. Si la pantalla indica que su bebé puede tener un problema, puede decidir si debe o no someterse a CVS o amnio para un diagnóstico.

¿Qué es la exploración de translucidez nucal?

La exploración de translucidez nucal (también llamada exploración NT) utiliza una ecografía para evaluar el riesgo de que su bebé en desarrollo tenga síndrome de Down (SD) y algunas otras anomalías cromosómicas, así como problemas cardíacos congénitos importantes. Se ofrece a todas las mujeres embarazadas, junto con un análisis de sangre, en las opciones de detección combinadas del primer trimestre.

La exploración NT mide el espacio claro (translúcido) en el tejido en la parte posterior del cuello de su bebé. (Esta es la "translucidez nucal"). Los bebés con anomalías tienden a acumular más líquido en la parte posterior del cuello durante el primer trimestre, lo que hace que este espacio libre sea más grande que el promedio.

Algunos médicos también buscan la presencia del hueso nasal fetal durante la exploración NT. Si no se observa hueso nasal en el bebé en desarrollo, algunos expertos creen que esto aumenta la probabilidad de anomalías cromosómicas. En algunos centros de pruebas muy especializados, se pueden detectar otras anomalías importantes durante la exploración.

La exploración NT no es invasiva y no es concluyente. Las pruebas de diagnóstico como CVS o amniocentesis son necesarias para confirmar un resultado positivo de la pantalla.

¿Cuándo se realiza la exploración NT?

El escáner NT debe realizarse entre las 11 y las 14 semanas de embarazo, porque es cuando la base del cuello de su bebé aún es transparente. (El último día que puede tenerlo es el día en que cumple 13 semanas y 6 días de embarazo).

¿Existen otras pruebas para detectar el síndrome de Down?

Las pruebas de ADN sin células (NIPT), que pueden detectar el síndrome de Down a las 10 semanas, también están disponibles para todas las mujeres embarazadas. Este análisis de sangre tiene una precisión del 99 por ciento para detectar el síndrome de Down, pero las mujeres que obtienen un resultado positivo aún necesitarían CVS o amniocentesis para un diagnóstico seguro.

Si ha tenido NIPT, probablemente no haría también un escaneo NT, porque sería algo redundante. Sin embargo, en algunos centros de pruebas, es posible que se detecten otras anomalías genéticas (como anencefalia o ausencia de riñón) en una exploración NT que no se detectaron con NIPT. También puede optar por realizarse una exploración NT sin el análisis de sangre, si ya se hizo la prueba NIPT.

¿Qué más me puede decir la prueba NT?

Además de las pruebas para el síndrome de Down (trisomía 21), la exploración NT también detectará:

  • Trisomía 18 (síndrome de Edward)
  • Trisomía 13 (síndrome de Patau)
  • Algunas otras anomalías cromosómicas
  • Algunos problemas estructurales, como defectos cardíacos, de la pared abdominal y del esqueleto

Si la medición de la translucidez nucal de su bebé indica que tiene un mayor riesgo de defectos estructurales, se le realizará una ecografía especial (también llamada ecografía de nivel avanzado o de nivel II) y una prueba especial llamada ecocardiograma fetal, ambos en el segundo trimestre. Si su bebé tiene un defecto estructural, deberá ser monitoreado con ecografías regulares y ser entregado en un centro médico equipado para manejar su condición.

¿Cuáles son las ventajas de la detección prenatal del primer trimestre?

La evaluación del primer trimestre le permite conocer el riesgo de que su bebé tenga problemas cromosómicos relativamente temprano en el embarazo sin someterse al leve riesgo de aborto espontáneo de una prueba invasiva como CVS.

Si el riesgo es bajo, los resultados le ofrecerán cierta tranquilidad. Si el riesgo es alto, es posible que desee considerar el CVS, que revelará si su bebé tiene un problema mientras usted todavía está en su primer trimestre.

¿Cómo se realiza la exploración de translucidez nucal?

El ecografista primero confirma la edad gestacional de su bebé midiéndolo desde la coronilla hasta la rabadilla para ver si tiene aproximadamente el tamaño que debería tener para su edad. Luego, coloca el sensor, llamado transductor, sobre su abdomen para que la translucidez de la nuca de su bebé aparezca en el monitor y mida su grosor en la pantalla con calibradores.

¿Cómo se calculan los resultados de la exploración NT?

Las probabilidades de que su bebé tenga una anomalía cromosómica están determinadas por la medición de la translucidez nucal, su edad, la edad gestacional de su bebé y los resultados de los análisis de sangre.

Su edad se tiene en cuenta porque, aunque cualquier persona puede tener un bebé con una anomalía cromosómica, el riesgo aumenta a medida que envejece. Por ejemplo, su probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down varía de aproximadamente 1 de cada 1200 a los 25 años a 1 de cada 100 a los 40 años.

Debido a que la translucidez de la nuca de un bebé normalmente se vuelve un poco más gruesa con cada día de gestación, los investigadores han podido establecer qué tan grande debe ser el área translúcida cada día durante las tres semanas que se puede realizar el examen.

También calcularon la relación estadística entre esta medida, la edad del bebé, la edad de la madre y la probabilidad de que el bebé nazca con ciertas anomalías. En general, cuanto más gruesa es la translucidez de la nuca a una edad gestacional determinada, mayor es la probabilidad de que se presente un problema cromosómico.

¿Qué tan pronto tendré los resultados de la prueba NT?

Es posible que obtenga los resultados de inmediato o que tenga que esperar hasta 10 días si el médico tiene que enviar los datos a un centro de procesamiento.

¿Qué significan los resultados de la prueba NT?

Querrá hablar con su médico o con un asesor genético sobre cómo interpretar los resultados, lo que puede resultar confuso. Muchos centros informarán cada resultado de laboratorio individual, así como el resultado final calculado, utilizando una fórmula especial.

El radio

Obtendrá sus resultados en forma de una proporción que expresa las posibilidades de que su bebé tenga un defecto cromosómico.

Por ejemplo, un riesgo de 1 en 100 significa que por cada 100 mujeres con este resultado, un bebé tendrá síndrome de Down y 99 no. Un riesgo de 1 en 1200 significa que por cada 1200 mujeres con este resultado, un bebé lo tendrá y 1199 no. Cuanto mayor sea el segundo número, menor será el riesgo.

Resultados normales o anormales

También es posible que le digan que sus resultados son "normales" o "anormales" para una afección en particular, dependiendo de si la proporción está por debajo o por encima de un límite especificado. Por ejemplo, algunas pruebas usan un límite de 1 en 250. Por lo tanto, un resultado de 1 en 1200 se consideraría normal porque el riesgo de que haya un problema es menor que 1 en 250. Una proporción de 1 en 100 se consideraría anormal porque eso el riesgo es superior a 1 en 250.

Recuerde que un resultado de cribado normal (cribado negativo) no es garantía de que su bebé tenga cromosomas normales, pero sugiere que es poco probable que exista un problema. Del mismo modo, un resultado de detección anormal (detección positiva) no significa que su bebé tenga un problema cromosómico, solo que es más probable que tenga uno. La mayoría de los bebés con resultados positivos en las pruebas de detección resultan no tener ningún problema: solo alrededor de un tercio de los bebés con una medición de translucidez nucal aumentada resultan tener defectos cromosómicos.

¿Qué tan precisa es la exploración NT?

El escáner NT solo detectará entre el 70 y el 80 por ciento de los bebés con síndrome de Down (según el estudio que observe). La tasa de detección para la exploración NT más un análisis de sangre del primer trimestre varía de 79 a 90 por ciento. (La mayoría de las pruebas incluirán tanto la exploración de NT como el análisis de sangre, a menos que ya se haya realizado la prueba de NIPT y opte por tener solo la exploración de NT en este momento).

Esto haceno significa que un bebé con resultado positivo tiene entre un 79 y un 90 por ciento de probabilidades de tener SD. Simplemente significa que entre el 79 y el 90 por ciento de los bebés que tienen SD tendrán resultados de detección lo suficientemente sospechosos como para recomendar pruebas de diagnóstico. Y se determinará que del 5 al 21 por ciento de los bebés que tienen SD tienen un riesgo normal, es decir, los resultados serán engañosos.

Resultado falso negativo

Las pruebas de detección no son perfectas. No detectan todos los casos de SD, por lo que pueden identificar a su bebé como de bajo riesgo cuando realmente tiene SD.

En otras palabras, si está embarazada de un bebé con síndrome de Down, existe una probabilidad del 79 al 90 por ciento de que la prueba combinada detecte la anomalía y le dé lo que se llama un resultado positivo en la prueba que indica que se recomiendan más pruebas. Pero también significa que hay una probabilidad del 5 al 21 por ciento de que las pruebas no alcancen el DS y le den un resultado negativo en la pantalla.

Esto se denomina resultado falso negativo y podría llevarlo a decidir no realizar pruebas de diagnóstico que hubieran revelado un problema.

Resultado falso positivo

Estas pruebas también tienen una tasa de falsos positivos del 5 por ciento. Un resultado falso positivo es aquel que sugiere que su bebé tiene un mayor riesgo de síndrome de Down u otra afección cuando, de hecho, no hay ningún problema.

¿Qué sucede si un escaneo de translucidez nucal indica un problema?

Con la ayuda de su médico o un asesor genético, querrá decidir si los resultados indican un riesgo suficientemente alto de que desea someterse a una CVS o una amniocentesis para obtener un diagnóstico definitivo.

Al tomar su decisión, deberá sopesar su necesidad de saber sobre la condición de su bebé con la pequeña posibilidad de que las pruebas de diagnóstico puedan causar un aborto espontáneo. Los padres individuales deben decidir por sí mismos qué riesgos son aceptables.

Si decide no someterse a pruebas de diagnóstico, puede obtener más información sobre la salud y el desarrollo de su bebé haciendo un seguimiento con NIPT, la prueba de detección cuádruple (un análisis de sangre en el segundo trimestre) y una ecografía detallada a las 18 a 20 semanas.

Este ultrasonido puede detectar "marcadores blandos" de trastornos cromosómicos, como extremidades cortas, un punto brillante en el corazón, intestino brillante y ciertos problemas en los riñones. También puede buscar defectos anatómicos, como espina bífida.

Ver el vídeo: QUÉ ES EL SÍNDROME DE DOWN? - Dr. Elmer H. Luna Vilchez (Noviembre 2020).