Información

Prueba cuádruple (detección prenatal del segundo trimestre)

Prueba cuádruple (detección prenatal del segundo trimestre)

La prueba de detección cuádruple es un análisis de sangre del segundo trimestre que mide los niveles de cuatro sustancias en su sangre para indicarle si su bebé tiene un mayor riesgo de síndrome de Down y algunas otras afecciones. Si los resultados son "positivos", puede hacerse una amnio para informarle con certeza sobre la condición de su bebé.

¿Qué es la pantalla cuádruple?

La pantalla cuádruple (a veces denominada pantalla cuádruple, AFP4 o marcador múltiple) es un análisis de sangre que puede indicarle si su bebé tiene un mayor riesgo de padecer ciertas afecciones. Es una prueba de detección, lo que significa que puede decirle qué tan probable es que su bebé tenga una afección, pero aún necesita una prueba de diagnóstico (amniocentesis) para confirmar los resultados.

Una pantalla cuádruple busca:

• Síndrome de Down (trisomía 21, el trastorno cromosómico más común)

• Trisomía 18 (síndrome de Edwards), un trastorno cromosómico más grave y menos común

• Defectos del tubo neural, como espina bífida

• Defectos de la pared abdominal

Ciertos resultados también pueden indicar que tiene un riesgo algo mayor de complicaciones como preeclampsia, parto prematuro, restricción del crecimiento intrauterino o aborto espontáneo. Saber esto puede permitirle a usted y a su médico estar atentos a señales de problemas.

¿Cuándo termina la pantalla cuádruple?

La prueba cuádruple se realiza en el segundo trimestre, entre las semanas 15 y 22 de embarazo (se considera mejor entre 16 y 18 semanas).

Idealmente, la prueba debe realizarse junto con las pruebas de detección del primer trimestre. Esta combinación se conoce como cribado integrado o secuencial. Pero si pierde la oportunidad de comenzar su evaluación en el primer trimestre, la evaluación cuádruple por sí sola puede brindarle buena información.

¿Cómo se hace la pantalla cuádruple?

Le tomarán una muestra de sangre y la enviarán a un laboratorio para su análisis. Los resultados suelen estar disponibles en aproximadamente una semana.

La prueba mide los niveles de cuatro sustancias en su sangre:

  • Alfafetoproteína (AFP), una proteína producida por el bebé
  • Gonadotropina coriónica humana (hCG), una hormona producida por la placenta
  • Estriol no conjugado (uE3), una hormona producida por la placenta y el bebé
  • Inhibina A, una hormona producida por la placenta.

AFP alto puede significar varias cosas. Un bebé produce AFP durante toda la gestación y una cierta cantidad debe atravesar la placenta hacia el torrente sanguíneo de la madre en cada etapa.

Si hay más AFP de la esperada, puede significar que está embarazada de más de un bebé o que su bebé es mayor de lo que pensaba su médico. Pero en algunos casos, es un signo de una abertura anormal en la columna vertebral del bebé (espina bífida), la cabeza o la pared abdominal que permite que la AFP se escape. En casos raros, también puede significar un problema con los riñones del bebé. Y en algunos casos, no significa ninguna de esas cosas.

AFP bajo, estriol bajo, hCG alto e inhibina A alta están asociados con un mayor riesgo de síndrome de Down. Los niveles bajos de los tres primeros significan que su bebé tiene un riesgo más alto de lo normal de tener trisomía 18 (síndrome de Edwards).

¿Cómo se calculan los resultados?

Para determinar las probabilidades de que su bebé tenga síndrome de Down o trisomía 18, sus niveles de las cuatro sustancias se conectan a una fórmula junto con la edad gestacional de su bebé y su edad.

Su edad se tiene en cuenta porque, aunque cualquier persona puede tener un bebé con una anomalía cromosómica, el riesgo aumenta con la edad. Por ejemplo, su probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down varía de aproximadamente 1 de cada 1200 a los 25 años a aproximadamente 1 de cada 100 a los 40 años.

Para determinar las posibilidades de que su bebé tenga un defecto del tubo neural, su nivel de AFP se conecta a una fórmula junto con su edad, la edad gestacional de su bebé y otros factores.

Si tiene la prueba de detección cuádruple como parte de una prueba de detección integrada o secuencial, los resultados se combinarán con los de las pruebas que realizó en su primer trimestre para obtener una evaluación de riesgos más completa y una mayor tasa de detección.

¿Cómo interpreto los resultados de la pantalla cuádruple?

Hable con su médico o asesor genético sobre cómo interpretar los resultados, lo que puede resultar confuso. Muchos centros informarán los resultados de laboratorio individuales así como el resultado final calculado utilizando una fórmula especial.

El radio

Se le dará una evaluación de riesgo para el síndrome de Down, una para la trisomía 18 y otra para los defectos del tubo neural. Cada uno tendrá la forma de una proporción que exprese las posibilidades de que su bebé tenga ese problema.

Por ejemplo, es posible que le digan que las probabilidades de que su bebé tenga síndrome de Down son de 1 en 100 o 1 en 1200. Un riesgo de 1 de cada 100 significa que por cada 100 mujeres con este resultado, un bebé tendrá síndrome de Down y 99 no. Y un riesgo de 1 en 1,200 significa que por cada 1,200 mujeres con este resultado, un bebé tendrá síndrome de Down y 1,199 no. Cuanto mayor sea el segundo número, menor será el riesgo.

Resultados normales o anormales

También es posible que le digan que sus resultados son "normales" o "anormales" para una afección en particular, dependiendo de si la proporción está por debajo o por encima de cierto límite. Por ejemplo, algunas pruebas de detección genética usan un límite de 1 en 250. Por lo tanto, un resultado de 1 en 1,200 se consideraría normal porque el riesgo de que haya un problema es menor que 1 en 250, y 1 en 100 se consideraría anormal porque ese riesgo es superior a 1 de cada 250.

Recuerde que un resultado de detección normal (también conocido como "detección negativa") no es garantía de que su bebé tenga cromosomas normales, pero sugiere que es poco probable que exista un problema. Y un resultado de detección anormal ("detección positiva") no significa que su bebé tenga un problema cromosómico, solo que es más probable que tenga uno que el bebé promedio. De hecho, resulta que la mayoría de los bebés con resultados positivos en las pruebas de detección no tienen ningún problema. Lo mismo es válido para un resultado de AFP anormal y defectos del tubo neural.

¿Qué precisión tiene la pantalla cuádruple?

La pantalla cuádruple detecta al menos el 70 por ciento de los bebés con trisomía 18 y aproximadamente el 85 por ciento de los que tienen defectos del tubo neural. Para el síndrome de Down, la pantalla cuádruple detecta aproximadamente el 81 por ciento de los bebés afectados.

Esto no significa que un bebé con resultado positivo tenga un 81 por ciento de probabilidades de tener síndrome de Down. Simplemente significa que el 81 por ciento de los bebés que tienen síndrome de Down tendrán resultados de detección lo suficientemente sospechosos como para recomendar pruebas adicionales.

Resultados falsos negativos

La pantalla cuádruple no detecta todos los casos de síndrome de Down, trisomía 18 o defectos del tubo neural, por lo que puede identificar a su bebé como de bajo riesgo de tener estos problemas cuando realmente está afectado. (Si bien la prueba detecta el 81 por ciento de los casos de síndrome de Down, por ejemplo, eso significa que hay un 19 por ciento de probabilidad de que la prueba no detecte el síndrome de Down en un bebé que lo tiene). Esto se denomina resultado falso negativo, un resultado falsamente tranquilizador resultado que podría llevarlo a decidir en contra de las pruebas de diagnóstico que hubieran revelado un problema.

Resultados falsos positivos

Por otro lado, esta prueba tiene una tasa de falsos positivos del 5 por ciento. Es decir, puede identificar a su bebé como de alto riesgo de tener uno de estos tres problemas cuando está bien. Esto puede hacer que se someta a más pruebas y que se preocupe innecesariamente por el bienestar de su bebé.

¿Qué pasa si los resultados indican que mi bebé tiene un alto riesgo de tener un problema?

Un asesor genético o un especialista en medicina materno-fetal pueden ayudarla a comprender sus resultados y sus opciones. Es posible que desee analizar los pros y los contras de someterse a una amniocentesis para averiguar si su bebé tiene algún problema.

Pero lo más probable es que primero le ofrezcan una ecografía detallada (a veces denominada nivel II o dirigida). Esta prueba puede brindarle información más inmediata.

Si tiene AFP alto, una ecografía de nivel II le permitirá al médico revisar la columna vertebral y otras partes de su bebé en busca de defectos. También confirmará la edad de su bebé y si está embarazada de gemelos. (Si la ecografía muestra que su bebé es más joven o mayor de lo que pensaba su médico o que está embarazada de más de un bebé, se volverán a calcular los resultados).

Si se descubre que su bebé tiene espina bífida u otro defecto congénito y decide continuar con el embarazo, su equipo médico podrá controlar la condición de su bebé durante su embarazo y prepararse para la cirugía una vez que nazca.

Si su bebé da positivo en la detección del síndrome de Down o trisomía 18, la ecografía puede permitir que su médico busque varios "marcadores" que puedan sugerir el síndrome de Down y otros trastornos cromosómicos.

Estos marcadores incluyen:

• Un punto brillante en los músculos del corazón (foco intracardíaco ecogénico)

• Un problema renal (pielectasia)

• Un pliegue nucal engrosado (un área clara en el tejido en la parte posterior del cuello del bebé)

• Un hueso del muslo o del brazo anormalmente corto

• Un intestino de apariencia brillante (hiperecogénico)

Si se encuentran uno o más de estos marcadores, aumenta la probabilidad de que su bebé tenga una anomalía genética. Un bebé con una anomalía estructural importante, como un defecto en el corazón o en la pared abdominal, también tiene más probabilidades de tener un defecto cromosómico.

Si todo parece normal en la ecografía detallada, todavía no es una garantía de que todo esté bien, pero sí significa que su bebé tiene un riesgo menor de defectos cromosómicos de lo que indican los resultados de la prueba. Esta información puede ayudarlo a decidir si continuar con la amniocentesis,

Ver el vídeo: HARMONY TEST - TEST PRENATAL NO INVASIVO - MI EXPERIENCIA PERSONAL - SCREENING - CRIBADO PRENATAL (Octubre 2020).