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Asesoramiento genético prenatal

Asesoramiento genético prenatal

Un asesor genético puede ayudarla a determinar sus probabilidades de tener un bebé con un trastorno genético o un defecto congénito. Ella revisará su historial médico, sus exposiciones potencialmente peligrosas y los resultados de las pruebas prenatales. El consejero puede brindarle apoyo y orientación para su próximo paso, si su bebé tiene algún problema.

¿Qué es un asesor genético?

Un asesor genético es un profesional médico que puede guiarlo a través de la información compleja sobre sus posibilidades de tener un hijo con un trastorno genético o un defecto congénito, así como a través de las pruebas, el tratamiento y otras opciones disponibles. La función del consejero es traducir toda la información técnica y científica y ayudarlo a ordenar sus sentimientos para que pueda tomar decisiones informadas y decidir qué es lo correcto para usted y su familia.

Puede reunirse con un asesor genético mientras planea un embarazo, durante su embarazo o después de que nazca su hijo (si le preocupa que su hijo pueda estar mostrando signos de un trastorno genético).

¿Debería hablar con un asesor genético?

Es posible que desee hablar con un asesor genético si se encuentra en alguno de los siguientes casos:

  • Tendrá 35 años o más en la fecha de parto. (Las probabilidades de tener un hijo con una anomalía cromosómica como el síndrome de Down aumentan con la edad. Una mujer embarazada de 25 años tiene una probabilidad de 1 entre 1200 de tener un bebé con síndrome de Down. A los 35 años, las probabilidades son aproximadamente de 1 en 350. A los 40, son aproximadamente 1 en 100, y a los 45 saltan a 1 en 30.)
  • Usted, su pareja, uno o más de sus hijos o cualquier otro miembro de la familia tiene un trastorno genético, un defecto de nacimiento o un retraso en el desarrollo.
  • Usted o su pareja se sometieron a una prueba de detección de portador genético que indica que su hijo podría heredar un trastorno genético.
  • El padre del bebé es su primo hermano u otro pariente cercano de sangre.
  • Ha tenido antecedentes de infertilidad, muerte fetal, tres o más abortos espontáneos de causa desconocida o un bebé que murió en la infancia.
  • Su origen étnico pone a su bebé en mayor riesgo de padecer una enfermedad como Tay-Sachs o anemia de células falciformes.
  • Ha recibido quimioterapia o tiene una afección médica, como epilepsia o diabetes, que podría afectar directamente la salud de su bebé o requerir que tome medicamentos que podrían afectar su salud.
  • Ha estado expuesto a sustancias que pueden causar defectos de nacimiento, como radiación o sustancias químicas tóxicas.
  • Ha tenido ciertas infecciones (como rubéola, varicela o citomegalovirus) durante su embarazo.
  • Ha consumido alcohol o drogas durante su embarazo.
  • Tuvo un resultado positivo en la prueba de translucidez nucal o en la prueba combinada del primer trimestre, en las pruebas prenatales no invasivas o en la prueba de marcadores múltiples.
  • Su ultrasonido indicó un posible problema.
  • A su bebé se le ha diagnosticado un trastorno genético mediante pruebas prenatales como la amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas.
  • Está preocupado por sus posibilidades de tener un hijo con un defecto de nacimiento o un trastorno genético y desea saber más sobre las pruebas disponibles.

¿Qué sucede en una sesión de asesoramiento genético?

Su asesor genético le ofrecerá apoyo práctico y emocional. Ella revisará contigo:

Su historial de salud

El consejero les pedirá a usted y a su pareja los antecedentes médicos de su familia lo más atrás posible, así que trate de hablar con sus familiares con anticipación para averiguar sobre cualquier defecto de nacimiento o enfermedad crónica (como enfermedad cardíaca o diabetes) en cualquiera de sus familias.

Deberá averiguar todo lo que pueda sobre los antecedentes médicos de sus padres, hermanos, hijos, tías, tíos y abuelos. (Para obtener ayuda, intente usar el Retrato de salud familiar del Centro para el Control de Enfermedades).

Su consejero le hablará sobre cualquier trastorno hereditario que aparezca en su historial familiar y sus posibilidades de transmitirlo a su hijo.

Tus exposiciones

Su consejero también le preguntará sobre las sustancias tóxicas a las que pudo haber estado expuesto o los medicamentos que esté tomando o haya tomado durante su embarazo, así que traiga una lista de ellos.

Pruebas prenatales

El consejero puede ayudarla a comprender los riesgos, beneficios y limitaciones de cualquier prueba prenatal que esté considerando y los resultados de las pruebas que ya se haya realizado. Ella puede coordinar más pruebas prenatales, si lo desea.

Una sesión de consejería promedio toma alrededor de 20 a 60 minutos, pero tómese todo el tiempo que necesite para hacer preguntas. Luego, el consejero escribirá un resumen de la sesión y se lo enviará a usted y a su médico, si corresponde. Un asesor genético también puede proporcionar referencias a recursos comunitarios, incluidas redes de apoyo.

¿Qué tipo de pruebas prenatales se me ofrecerán?

  • Selección de portadores se puede hacer antes o durante el embarazo para saber si usted o su pareja son portadores de la mutación genética de trastornos como la fibrosis quística o la anemia de células falciformes que podrían afectar a su bebé.
  • Pruebas de cribado ayudar a determinar su riesgo de tener un bebé con trastornos genéticos o anomalías cromosómicas, como el síndrome de Down, así como defectos cardíacos y defectos del tubo neural.
  • Pruebas de diagnóstico, como la amniocentesis y la muestra de vellosidades coriónicas, puede decirle con certeza si su bebé tiene una amplia gama de afecciones genéticas o cromosómicas. (Algunas personas optan por someterse primero a pruebas de detección para ayudarlas a tomar decisiones sobre más pruebas).

¿Qué pasa si descubro que mi bebé podría tener un problema?

El consejero estará allí para ofrecer apoyo y orientación. Los asesores genéticos trabajan con usted y su familia para ayudarlo a absorber y digerir la información. Pueden poner los riesgos en perspectiva brindándole información y lo ayudarán a expresar sus sentimientos.

Algunos consejeros hacen preguntas abiertas para que piense en sus opciones. ¿Qué significaría para su familia tener un hijo discapacitado? Si tiene otros hijos, ¿cómo les afectaría? ¿Se sentirían resentidos por las necesidades de cuidados especiales de por vida de sus hermanos? ¿O la experiencia podría mejorar la vida de los niños mayores enseñándoles empatía y tolerancia?

¿Intentará un asesor genético guiarnos en una dirección particular?

No. Se le informará sobre sus opciones, pero los asesores genéticos no tomarán ninguna decisión por usted ni le recomendarán que siga un determinado curso de acción.

Un buen consejero le explicará las perspectivas de un niño con una anomalía y describirá los tratamientos que podrían ser necesarios, tanto inmediatamente después del nacimiento como durante toda la vida del niño. Después de hablar con un asesor genético, estará mejor preparada para elegir entre prepararse para un niño con discapacidades o interrumpir el embarazo.

Me opongo completamente al aborto. ¿Debería reunirme con un asesor genético?

Incluso si usted y su pareja se oponen al aborto, no rechace automáticamente las pruebas prenatales o el asesoramiento genético. Para muchas parejas, la información ofrecida les brinda tranquilidad ante la incertidumbre y cierta sensación de control sobre la situación.

Saber de antemano que su hijo tiene un problema le permitirá buscar consejos de muchas fuentes, llorar por el niño perfectamente sano que esperaba y lidiar con cualquier culpa que pueda sentir, antes del nacimiento de su nuevo bebé. Su asesor genético puede ayudarlo a encontrar el grupo de apoyo adecuado en caso de que lo necesite.

¿Cómo encuentro un asesor genético?

Su médico debe poder derivarlo a uno. O puede comunicarse con la Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos o con la sección local de March of Dimes para obtener información sobre los servicios en su área.

Si está pensando en reunirse con un asesor genético en preparación para quedar embarazada, también puede leer nuestro artículo sobre por qué necesita un chequeo previo a la concepción (y qué esperar). Si se reúne con un consejero al principio de su embarazo, es posible que se sienta abrumada con las opciones de prueba. Nuestro artículo sobre pruebas prenatales y opciones de detección le dará una buena idea.

Aprende más:

Infecciones que pueden afectar el embarazo.

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